為了更好支撐臨床工作，經(jīng)醫(yī)務(wù)部批準(zhǔn)檢驗(yàn)科從2014年4月14日起新開血清蛋白電泳和血紅蛋白電泳檢驗(yàn)項(xiàng)目。該項(xiàng)目的開展將更好地預(yù)防地中海貧血，提高人群優(yōu)生優(yōu)育。

血紅蛋白電泳是地中海貧血的重要診斷手段之一，地中海貧血主要因血紅蛋白合成異常而導(dǎo)致，分為α地貧和β地貧兩種。正常人血紅蛋白電泳后，一般只見兩條區(qū)帶(HbA和HbA2)，α地貧和β地貧患者多會出現(xiàn)異常區(qū)帶。地中海貧血防控產(chǎn)前篩查，血紅蛋白電泳是重要檢測項(xiàng)目之一。

　  地中海貧血又稱海洋性貧血，是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，屬于一種可防難治的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會減至最低。輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有50%的機(jī)會成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機(jī)會生出地中海貧血患兒。

據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因，每年出生的各類重型地貧患兒數(shù)至少有20 萬。目前尚無治療地貧的有效方法，且醫(yī)療費(fèi)用昂貴，患者及家庭承受著巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦。由于重型地中海貧血難以治療，長期輸血費(fèi)用非常高，一般家庭根本承擔(dān)不起。而造血干細(xì)胞移植需要有配型合適的供者，患病寶寶的病情卻可能不允許長期等待。因此，對于地中海貧血最有效的預(yù)防措施就是防止重型患者的出生。這一點(diǎn)，對地中海貧血高發(fā)區(qū)的夫妻尤為重要。

孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者。首先，夫妻雙方到正規(guī)三級甲等醫(yī)院做一次地中海貧血篩查，如果篩查結(jié)果異常，醫(yī)生會建議去當(dāng)?shù)亟?jīng)過衛(wèi)生部批準(zhǔn)的基因?qū)嶒?yàn)室做基因檢測以確診，只要抽一點(diǎn)兒靜脈血就可以了。

如果最后夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血，醫(yī)生會告知生育寶寶可能的后果，此時(shí)需要慎重考慮，再決定是否生寶寶。

夫妻雙方或一方是患者，而妻子已經(jīng)懷孕，就需要對寶寶進(jìn)行必要的監(jiān)測。這項(xiàng)監(jiān)測要在衛(wèi)生部批準(zhǔn)的具有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)院進(jìn)行。如果檢查的結(jié)果表明寶寶的基因正?；蚴菍儆谳p型地中海貧血，就可安心地繼續(xù)懷孕生產(chǎn)了。寶寶如為“Hb Bart’s胎兒水腫綜合征 (最嚴(yán)重的α地中海貧血) ”患者，在孕中期以后，可通過超聲波檢查發(fā)現(xiàn)。如果寶寶是重型β地中海貧血患者，則超聲波檢查往往不會表現(xiàn)出異常，必須及早做寶寶的基因檢查。當(dāng)確診寶寶為重癥時(shí)，醫(yī)生會建議準(zhǔn)媽媽終止妊娠，防止重癥寶寶出生。（醫(yī)務(wù)部伍媛）