【探病尋醫(yī)】救了安吉麗娜·朱莉的基因檢測，惠州三院也能做了！

提起乳腺癌

也許大家并不陌生

電視劇《紅樓夢》中飾演林黛玉的陳曉旭

中國好聲音第二季學(xué)員姚貝娜

都因?yàn)槿橄侔┦攀?/span>

乳腺癌是全球女性最常見的癌癥類型。根據(jù)美國癌癥學(xué)會“2018年全球癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)”，乳腺癌年度死亡病例達(dá)62.7萬例，僅次于肺癌。對于女性，乳腺癌發(fā)病率與死亡率均排行第一。

2018年全球女性最常見的前十種癌癥的發(fā)病率和死亡率（CA Cancer J Clin, 2018.68(6): p.394-424.）[1]

雖然乳腺癌發(fā)病率很高，但是隨著乳腺癌早期篩查，經(jīng)過早期治療臨床治愈率還是很高的，導(dǎo)致患者死亡的主要原因還是乳腺癌晚期發(fā)生的侵襲與遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

BRCA1/2基因突變與乳腺癌等多種癌癥發(fā)生發(fā)展相關(guān)！

好萊塢著名影星安吉麗娜朱莉的母親就曾經(jīng)患有卵巢癌，安吉麗娜朱莉?yàn)榱嗣鞔_自己是否也有患癌風(fēng)險(xiǎn)，她通過BRCA1/2基因檢測發(fā)現(xiàn)其帶有BRCA1基因突變，預(yù)測患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別為87%和50%，為了降低患癌風(fēng)險(xiǎn)，她選擇了雙側(cè)乳腺切除術(shù)，并在兩年后又切除卵巢與輸卵管。

乳腺癌易感基因1（BReast-CAncer susceptibility gene 1，BRCA1）與乳腺癌易感基因2（BRCA2）屬于抑癌基因，大量研究表明BRCA蛋白參與多種關(guān)鍵的細(xì)胞生命活動過程，比如，參與DNA損傷下的DNA修復(fù)和轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)，還參與細(xì)胞周期和細(xì)胞凋亡。最近的研究還表明BRCA蛋白是維持染色體穩(wěn)定性所必需的，從而保護(hù)基因組免受損害。

BRCA1/2突變的女性攜帶者乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌、胰腺癌、胃腸癌及黑素瘤等發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加，男性攜帶者的乳腺癌、前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加。中國人群數(shù)據(jù)顯示，對于BRCA1基因突變攜帶者，估計(jì)80歲前發(fā)生乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)為37.9%，對于BRCA2基因突變攜帶者為36.5%。研究表明，BRCA1/2基因可發(fā)生遺傳突變，占遺傳性乳腺癌的15%。

BRCA1/2突變攜帶者的年齡特異性乳腺癌累積風(fēng)險(xiǎn)（Breast Cancer Res Treat 156(3): 441-445.）

BRCA1/2基因檢測可評估乳腺癌、卵巢癌和其他相關(guān)癌癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，也可指導(dǎo)臨床對患者選擇個(gè)體化治療方案，所以BRCA檢測具有重要的臨床意義。

首先，由于BRCA1/2基因有可能發(fā)生遺傳突變，那么患者親屬（尤其是直系親屬）則屬于相關(guān)癌癥的高危人群，需要定期到醫(yī)院體檢，早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早治療。此外，對于高風(fēng)險(xiǎn)罹患乳腺癌的女性可采取預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除術(shù)，可降低約90%的乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

更重要的是，BRCA1/2基因檢測可指導(dǎo)臨床制定有效的治療方案。BRCA基因突變陽性可使用靶向治療藥物PARP抑制劑殺滅腫瘤細(xì)胞。BRCA1/2基因突變的乳腺癌細(xì)胞對導(dǎo)致DNA交聯(lián)的藥物更加敏感，如順鉑、卡鉑和絲裂霉素等。BRCA1/2基因突變的三陰性乳腺癌患者對蒽環(huán)新輔助化療敏感。

1.家族中存在已知BRCA1/2基因突變；

2.小于40歲的年輕乳腺癌患者；

3.有家族史的三陰性乳腺癌患者；

4.所有卵巢癌患者；

5.有乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌家族史的患者及其家屬；

6.男性乳腺癌患者及其家屬；

7.前列腺癌患者及其家屬；

現(xiàn)如今國內(nèi)基因檢測技術(shù)已經(jīng)發(fā)展成熟，檢測費(fèi)用一般家庭也能承擔(dān)。最重要的是，不用到北上廣人滿為患的大醫(yī)院，惠州市第三人民醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室就也可以做基因檢測！

1.全面性。整BRCA外顯子覆蓋率：涵蓋100% BRCA1/2全外顯子及外顯子-內(nèi)含子交接區(qū)域，利于信息全面獲取。

2.精準(zhǔn)性。基于高通量測序技術(shù)，準(zhǔn)確性和靈敏度更高。

3.專業(yè)性。基于中國人群研究及整合多種數(shù)據(jù)庫進(jìn)行專業(yè)解讀，可檢測已知突變位點(diǎn)，同時(shí)可以發(fā)現(xiàn)未知突變位點(diǎn)。